Article-cluster size (# of articles)
new weight
old weight
lower/upper
Articles count
Total similarity
Avg. similarity
Total chr length
Sentence # average
Sentence # variation
4
35.44
16.63
0.09/0.63
4.00
2.19
0.55
306.00
1.00
0.00
All clustering variants
Old ranking - len = 4
6 ■ 0.99/0.01 ■ 2 ■ 37.4
Best clustering variants
6 0.99/0.01 2 37.4
Kanal5

Возрасните пациенти имаат абнормално однесување како основен симптом, а состојбата се манифестира како епизодна психоза, атаксија и моторна невропатија со пирамидални знаци, познат како PAMP-синдром.

Сомнежот дека се работи за нервномускулна болест се поставува врз база на клиничките симптоми и резултатите од имиџинг и функционалните тестови, но специфичната етиолошка дијагноза на оваа болест се базира на генетско тестирање кое идентификува биалелни патогени генетски варијанти кај пациентот (генски панел или цел егзом/геном). ПОСЛЕДИЦИ Некои пациенти развиваат грчеви рано во животот кои се поврзани со губење на развојните пресвртници и рана ненадејна смрт во детството, додека кај други се манифестира во подоцнежна возраст со мускулна слабост, нестабилност при одењето, нарушен говор и/или когнитивен дефицит. Kanal5

12:18 h 23-Feb-2025
  • CONDSIAS или невродегенерација со почеток во детството предизвикана од стрес НЕВРОДЕГЕНЕРАЦИЈА СО ПОЧЕТОК ВО ДЕТСТВОТО ПРЕДИЗВИКАНА ОД СТРЕС СО ВАРИЈАБИЛНА АТАКСИЈА И ГРЧЕВИ/ CHILDHOOD - ONSET STRESS - INDUCED NEURODEGENERATION WITH WARIABLE ATAXIA AND SEIZURES (CONDSIAS) MKБ-10 G70.9 ПРЕВАЛЕНЦА: непозната ВОВЕД CONDSIAS или невродегенерација со почеток во детството предизвикана од стрес со променлива атаксија и грчеви е ултраретко автосомно-рецесивно невродегенеративно нарушување со почеток во првите години од животот по нормален ран развој.
  • ◉ „Ги запознаваме ретките болести“ - CONDSIAS
09:52 h
  • Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.
  • РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ: CONDSIAS Невродегенерација со почеток во детството предизвикана од стрес
09:18 h
  • CONDSIAS или невродегенерација со почеток во детството предизвикана од стрес со променлива атаксија и грчеви е ултраретко автосомно-рецесивно невродегенеративно нарушување со почеток во првите години од животот по нормален ран развој.
  • „Ги запознаваме ретките болести“ – CONDSIAS или невродегенерација со почеток во детството предизвикана од стрес
Kanal5

Во литература се објавени мал број случаи (20-тина), кај кои возраста на почеток на болеста била помеѓу 12 месеци и 13 години.

ЕТИОЛОГИЈА Во основата на ова ултра-ретко заболување е дефектната функција на ензимот АDP-рибозил хидролаза сличен 3 (ARH3), поврзано со патогени генски промени во генот ADPRHL2 локализиран на хромозомот 1p35.3-p34.1. Посттранслационата АDP-рибозилација на протеините е важен процес во текот на процесите на поправка на ДНК, транскрипција, транслација и програмирана клеточна смрт (апоптоза). Во текот на оксидативните и генотоксичните стресови, клеточното ниво на поли-АDP-рибоза се покачува (механизам кој заштитува од клеточна смрт при клеточен стрес), но прекумерното акумулирање на поли-АDP-рибоза ензимот АDP-рибозил хидролаза сличен 2 е вклучен во отстранувањето на поли-АDP-рибозите додадени во посттранслациската модификација на протеините. Kanal5