ЕТИОЛОГИЈА Во основата на ова ултра-ретко заболување е дефектната функција на ензимот АDP-рибозил хидролаза сличен 3 (ARH3), поврзано со патогени генски промени во генот ADPRHL2 локализиран на хромозомот 1p35.3-p34.1. Посттранслационата АDP-рибозилација на протеините е важен процес во текот на процесите на поправка на ДНК, транскрипција, транслација и програмирана клеточна смрт (апоптоза). Во текот на оксидативните и генотоксичните стресови, клеточното ниво на поли-АDP-рибоза се покачува (механизам кој заштитува од клеточна смрт при клеточен стрес), но прекумерното акумулирање на поли-АDP-рибоза ензимот АDP-рибозил хидролаза сличен 2 е вклучен во отстранувањето на поли-АDP-рибозите додадени во посттранслациската модификација на протеините. Kanal5