Article-cluster size (# of articles)
new weight
old weight
lower/upper
Articles count
Total similarity
Avg. similarity
Total chr length
Sentence # average
Sentence # variation
4
30.51
15.54
0.08/0.57
4.00
2.14
0.53
253.00
1.00
0.00
All clustering variants
Old ranking - len = 4
15 ■ 0.99/0.01 ■ 2 ■ 12.5
Best clustering variants
15 0.99/0.01 2 12.5
kanal5.com.mk
.
plusinfo.mk
.
kanal5.com.mk
.
kanal5.com.mk
.

„Ги запознаваме ретките болести“ - Голденхар синдром

kanal5.com.mk
10:35 h 28-Feb-2025
  • ИНЦИДЕНЦА - инциденцата на овој синдром е 1 од 25 000 живородени деца.
  • ◉ „Ги запознаваме ретките болести“ - Голденхар синдром
10:10 h
  • Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по седми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион.
  • ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ Голденхар синдром
10:38 h 27-Feb-2025
  • Се смета дека проценетата фреквенција на овој синдром е 1 до 9 на 1 000 000 деца и обично започнува во првата или втората деценија од животот.
  • „Ги запознаваме ретките болести“ - Миоклонична дистонија
09:38 h 26-Feb-2025
  • ПРЕВАЛЕНЦА Хипофосфатемичниот рахитис поврзан со Х-хромозомот е најчестиот облик на рахитис што се јавува во семејствата.
  • Ги запознаваме ретките болести во охридско – струшкиот регион: Икс врзан хипофосфатемичен рахитис
kanal5.com.mk
.
plusinfo.mk
.
kanal5.com.mk
.
kanal5.com.mk
.
kanal5.com.mk
.
kanal5.com.mk
.
kanal5.com.mk
.

Икс

Мри

ИНЦИДЕНЦА - инциденцата на овој синдром е 1 од 25 000 живородени деца.

ГОЛДЕНХАР СИНДРОМ/ GOLDENHAR SYNDROME MKБ-10 Q87.0 ПРЕВАЛЕНЦА - иако генетското нарушување поврзано со оваа состојба што се појавува спорадично, се јавува кај 1 од 3 500 – 5 000 раѓања, сепак тоа главно ги погодува мажите, со сооднос 3:2 (1-9/ 100 000 население). ИНЦИДЕНЦА - инциденцата на овој синдром е 1 од 25 000 живородени деца.
Plusinfo

Дали има некаков лек?

Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?… MKБ-10 Q87.0 – иако генетското нарушување поврзано со оваа состојба што се појавува спорадично, се јавува кај 1 од 3 500 – 5 000 раѓања, сепак тоа главно ги погодува мажите, со сооднос 3:2 (1-9/ 100 000 население). – инциденцата на овој синдром е 1 од 25 000 живородени деца. Plusinfo

Kanal5

Претставува многу ретка медицинска состојба во која се јавуваат разни малформации.

Овие потекнуваат поради проблеми за време на развојот на фетусот, поточно во првиот и вториот брахијален лак, структури што ќе ги формираат вратот и главата кај целосно развиеното бебе. Kanal5

Kanal5

Овие потекнуваат поради проблеми за време на развојот на фетусот, поточно во првиот и вториот брахијален лак, структури што ќе ги формираат вратот и главата кај целосно развиеното бебе.

Меѓу главните малформации присутни во синдромот наоѓаме јасна асиметрија на лицето, покрај проблемите во очите, ушите и ’рбетот. Kanal5

10:35 h 28-Feb-2025
  • ИНЦИДЕНЦА - инциденцата на овој синдром е 1 од 25 000 живородени деца.
  • ◉ „Ги запознаваме ретките болести“ - Голденхар синдром
10:10 h
  • Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по седми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион.
  • ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ Голденхар синдром
10:38 h 27-Feb-2025
  • Се смета дека проценетата фреквенција на овој синдром е 1 до 9 на 1 000 000 деца и обично започнува во првата или втората деценија од животот.
  • „Ги запознаваме ретките болести“ - Миоклонична дистонија
09:38 h 26-Feb-2025
  • ПРЕВАЛЕНЦА Хипофосфатемичниот рахитис поврзан со Х-хромозомот е најчестиот облик на рахитис што се јавува во семејствата.
  • Ги запознаваме ретките болести во охридско – струшкиот регион: Икс врзан хипофосфатемичен рахитис
Kanal5

Степените на деформација се многу варијабилни од засегнати до погодени, има случаи во кои или тие имаат многу слабо формирано уво или нема ниту едно.

Исто така, може да се појават бенигни тумори во окото и абнормалности во ’рбетот што значи дека не влијае само на лицето. Kanal5

Kanal5

Дополнителните терапии, како што е физичката или работната терапија, можат да ги поддржат медицинските третмани.

Оралните лекови кои можат да бидат корисни за третман на миоклонус-дистонија вклучуваат бензтропин, клоназепам, невролептици, допамински агонисти и можеби гама-хидроксибутират (GHB). Впечатлива карактеристика кај некои луѓе со миоклонусна дистонија е ублажувањето на симптомите при ингестија на алкохол, но одговорот многу варира дури и во поединечни семејства. Kanal5

Kanal5

Дијагностичкиот процес обично вклучува темелна медицинска и позната историја, физички преглед за да се процени моторната функција, а понекогаш и генетско тестирање бидејќи миоклонусната дистонија може да има генетска компонента.

Електромиографијата (ЕМГ) и снимањето на мозокот, како што е МРИ, можат да се користат за да се исклучат други потенцијални причини за симптомите. Kanal5

Kanal5

Терапиите обично вклучуваат орални лекови и инјекции на ботулински невротоксин.

Дополнителните терапии, како што е физичката или работната терапија, можат да ги поддржат медицинските третмани. Kanal5

Netpress

ВОВЕД Х-поврзаната хипофосфатемија (XLH) е наследна болест која се карактеризира со ниски нивоа на фосфати во крвта.

Нивоата на фосфати се ниски бидејќи фосфатот ненормално се обработува во бубрезите што предизвикува губење на фосфати во урината (трошење на фосфати) и доведува до меки, слаби коски (рахитис). XLH обично се дијагностицира во детството. Netpress

Netpress

FGF23 делува на бубрезите и предизвикува зголемена екскреција на фосфати и намалена активност на алфа-1-хидроксилаза.

Губењето на фосфатите на ниво на проксималната тубула е основата на неможноста на засегнатата индивидуа да воспостави нормална осификација. Netpress

Netpress

Тешките форми можат да бидат поврзани со наведнување на нозете, слаб раст на коските и низок раст, како и болки во зглобовите и коските.

Хипофосфатемичниот рахитис е поврзан со ренална екскреција на фосфати, хипофосфатемија и минерални дефекти во коските. Netpress

Netpress

Во април 2018 година, буросумаб (Crysvita), моноклонален имуноглобулин G1-антитело (IgG1) што го врзува вишокот на фибробластниот фактор на раст 23 (FGF23), е првиот лек за XLH одобрен од Американската администрација за храна и лекови (FDA). Клиничките испитувања покажале дека лекот го нормализира нивото на фосфор, ја подобрува минерализацијата на коските, го подобрува рахитисот кај децата и помага во заздравувањето на фрактурите кај возрасните.

Другите третмани можат да се справат со специфични симптоми и компликации. Netpress

Kanal5

Миоклоничната дистонија често влијае на неколку членови и генерации на едно семејство, демонстрирајќи јасна генетска компонента.

Миоклоничната дистонија може да се појави и без семејна историја. Kanal5

Kanal5

Во случај пациентот да нема внатрешен орган, редок, но сепак присутен симптом кај овој синдром, и кој обично резултира со проблеми во срцето, бубрезите или централниот нервен систем, прогнозата е обично понеповолна.

ТРЕТМАН Нема лек за синдромот Голденхар. Kanal5

Kanal5

Препорачливо е да се направи по петгодишна возраст.

Респираторната поддршка и храната се неопходни кај новороденчиња во случај на малформации, особено во устата, што го отежнува дишењето и голтањето. Kanal5

Kanal5

Дефектите во вилицата се коригираат со хируршки интервенции.

Надворешното уво се реконструира и образите се пополнуваат за да му се даде на лицето поголема симетрија. Kanal5

plusinfo.mk
.
kanal5.com.mk
.
kanal5.com.mk
.
kanal5.com.mk
.

Вовед Х

ПРЕВАЛЕНЦА