Article-cluster size (# of articles)
new weight
old weight
lower/upper
Articles count
Total similarity
Avg. similarity
Total chr length
Sentence # average
Sentence # variation
5
63.80
21.41
0.14/1.15
5.00
3.21
0.64
301.00
1.00
0.00
All clustering variants
Old ranking - len = 5
13 ■ 0.99/0.01 ■ 2 ■ 28.5
Best clustering variants
13 0.99/0.01 2 28.5
plusinfo.mk
.
kanal5.com.mk
.
biznisvesti.mk
.
kanal5.com.mk
.

„Ги запознаваме ретките болести“ – Шваноматоза

nezavisen.mk
10:44 h 15-Feb-2025
  • ПРЕВАЛЕНЦА - гастрошизата е забележана кај приближно 1–4/10 000 живородени деца (се проценува дека во САД секоја година се раѓаат околу 1 871 новороденче со гастрошиза). ГАСТРОШИЗА/ GASTROSCHISIS MKБ-10 Q79.3 ПРЕВАЛЕНЦА - гастрошизата е забележана кај приближно 1–4/10 000 живородени деца (се проценува дека во САД секоја година се раѓаат околу 1 871 новороденче со гастрошиза). ИНЦИДЕНЦА – од 2–5/10 000 живородени деца.
  • ◉ „Ги запознаваме ретките болести“ - Гастрошиза
10:44 h
  • ПРЕВАЛЕНЦА - гастрошизата е забележана кај приближно 1–4/10 000 живородени деца (се проценува дека во САД секоја година се раѓаат околу 1 871 новороденче со гастрошиза). ГАСТРОШИЗА/ GASTROSCHISIS MKБ-10 Q79.3 ПРЕВАЛЕНЦА - гастрошизата е забележана кај приближно 1–4/10 000 живородени деца (се проценува дека во САД секоја година се раѓаат околу 1 871 новороденче со гастрошиза). ИНЦИДЕНЦА – од 2–5/10 000 живородени деца.
  • „Ги запознаваме ретките болести“ - Гастрошиза
09:36 h 14-Feb-2025
  • ШВАНОМАТОЗА/SCHWANNOMATOSIS MKБ-10 Q85.03 ПРЕВАЛЕНЦА – точната преваленца е непозната, но се претпоставува дека е забележана кај 1/1 700 000 население.
  • „Ги запознаваме ретките болести“ – Шваноматоза
09:18 h
  • Шваноматоза е исклучително ретко генетско нарушување кое е тесно поврзано со неврофиброматоза и се карактеризира со развој на повеќе бенигни тумори наречени шваноми на нервите низ телото.
  • „Ги запознаваме ретките болести“ – Шваноматоза
plusinfo.mk
.
kanal5.com.mk
.
biznisvesti.mk
.
kanal5.com.mk
.
kanal5.com.mk
.
kanal5.com.mk
.
kanal5.com.mk
.

ШВАНОМАТОЗА/SCHWANNOMATOSIS MKБ-10 Q85.03 ПРЕВАЛЕНЦА – точната преваленца е непозната, но се претпоставува дека е забележана кај 1/1 700 000 население.

ВОВЕД Шваноматоза е исклучително ретко генетско нарушување кое е тесно поврзано со неврофиброматоза и се карактеризира со развој на повеќе бенигни тумори наречени шваноми на нервите низ телото.
Kanal5

Швановите клетки се глијални клетки кои ги миелинизираат аксоните на нервните клетки.

Миелинот е липидна обвивка која го забрзува спроведувањето на акционите потенцијали. Kanal5

Nezavisen

Шваномите се претежно бенигни тумори кои најчесто се јавуваат кај лица со NF2 и шваноматоза (понекогаш наречена неврофиброматоза тип III). Се работи за ретка форма на неврофиброматоза, која опфаќа околу 2–5% од случаите.

Швановите клетки се глијални клетки кои ги миелинизираат аксоните на нервните клетки. Nezavisen

Biznisvesti

Шваноматоза е исклучително ретко генетско нарушување кое е тесно поврзано со неврофиброматоза и се карактеризира со развој на повеќе бенигни тумори наречени шваноми на нервите низ телото. Biznisvesti

10:44 h 15-Feb-2025
  • ПРЕВАЛЕНЦА - гастрошизата е забележана кај приближно 1–4/10 000 живородени деца (се проценува дека во САД секоја година се раѓаат околу 1 871 новороденче со гастрошиза). ГАСТРОШИЗА/ GASTROSCHISIS MKБ-10 Q79.3 ПРЕВАЛЕНЦА - гастрошизата е забележана кај приближно 1–4/10 000 живородени деца (се проценува дека во САД секоја година се раѓаат околу 1 871 новороденче со гастрошиза). ИНЦИДЕНЦА – од 2–5/10 000 живородени деца.
  • ◉ „Ги запознаваме ретките болести“ - Гастрошиза
10:44 h
  • ПРЕВАЛЕНЦА - гастрошизата е забележана кај приближно 1–4/10 000 живородени деца (се проценува дека во САД секоја година се раѓаат околу 1 871 новороденче со гастрошиза). ГАСТРОШИЗА/ GASTROSCHISIS MKБ-10 Q79.3 ПРЕВАЛЕНЦА - гастрошизата е забележана кај приближно 1–4/10 000 живородени деца (се проценува дека во САД секоја година се раѓаат околу 1 871 новороденче со гастрошиза). ИНЦИДЕНЦА – од 2–5/10 000 живородени деца.
  • „Ги запознаваме ретките болести“ - Гастрошиза
09:36 h 14-Feb-2025
  • ШВАНОМАТОЗА/SCHWANNOMATOSIS MKБ-10 Q85.03 ПРЕВАЛЕНЦА – точната преваленца е непозната, но се претпоставува дека е забележана кај 1/1 700 000 население.
  • „Ги запознаваме ретките болести“ – Шваноматоза
09:18 h
  • Шваноматоза е исклучително ретко генетско нарушување кое е тесно поврзано со неврофиброматоза и се карактеризира со развој на повеќе бенигни тумори наречени шваноми на нервите низ телото.
  • „Ги запознаваме ретките болести“ – Шваноматоза
Nezavisen

Пријавена е инактивирачка герминативна мутација во егзон 1 од генот за супресор на тумор SMARCB1 кај пациенти со шваноматоза.

Механизмот кој ги вклучува и гените SMARCB1 и NF2 може да биде одговорен за развојот на болеста бидејќи туморската анализа на шваномите укажува на присуство на инактивирачки мутации и во гените SMARCB1 и NF2. Nezavisen

Kanal5

Најмалку шест хипотези се предложени за утврдување на етиологијата: - неуспех да се формира мезодерм во ѕидот на телото - руптура на амнионот околу папочниот прстен со последователна хернијација на дебелото црево - абнормална инволуција на десната папочна вена што доведува до слабеење на ѕидот на телото и цревна хернија - нарушување на десната вителинска артерија (жолчна ќесичка) со последователно оштетување на телесниот ѕид и цревна хернија - абнормално превиткување на ѕидот на телото што резултира со дефект на вентралниот ѕид на телото преку кој цревата хернираат - неуспех во вметнувањето на жолчката и сродните вителински структури во папочната дршка.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ Овој вроден дефект е видлив и лесно препознатлив. Kanal5

Kanal5

ШВАНОМАТОЗА/SCHWANNOMATOSIS MKБ-10 Q85.03 ПРЕВАЛЕНЦА – точната преваленца е непозната, но се претпоставува дека е забележана кај 1/1 700 000 население. Kanal5

  • ШВАНОМАТОЗА/SCHWANNOMATOSIS MKБ-10 Q85.03 ПРЕВАЛЕНЦА – точната преваленца е непозната, но се претпоставува дека е забележана кај 1/1 700 000 население.
Nezavisen

Раната дијагноза, индивидуализираните планови за лекување и тековните истражувања се од суштинско значење за подобрување на животот на оние кои се погодени од ова заболување.

Свеста и едукацијата за шваноматозата можат да им помогнат на пациентите, семејствата и давателите на здравствена заштита за подобро да се справат со нејзините предизвици и напредок. Nezavisen

Kanal5

SMARCB1 е мутиран во дополнителни тумори, вклучително и малигни тумори на мозокот и бубрезите кај децата.

Се чини дека хетерозиготите за мутации во генот SMARCB1 имаат зголемен ризик од развој на малиген тумор на бубрегот во раното детство, но ако лицата преживеат до зрелоста, тие можат да бидат предиспонирани за развој на шваноми. Kanal5

Kanal5

Истражувањето за генетските механизми на шваноматоза е во тек.

Научниците истражуваат насочени терапии кои можат да го инхибираат растот на туморот и да обезбедат подобра контрола на болката. Kanal5

Kanal5

Свеста и едукацијата за шваноматозата можат да им помогнат на пациентите, семејствата и давателите на здравствена заштита за подобро да се справат со нејзините предизвици и напредок.

ЕТИОЛОГИЈА Шваноматозата првенствено е предизвикана од мутации на два клучни гени: SMARCB1 и LZTR1, од кои и двата се туморски супресорни гени. Kanal5

Kanal5

ВОВЕД Шваноматоза е исклучително ретко генетско нарушување кое е тесно поврзано со неврофиброматоза и се карактеризира со развој на повеќе бенигни тумори наречени шваноми на нервите низ телото.

Шваномите се претежно бенигни тумори кои најчесто се јавуваат кај лица со NF2 и шваноматоза (понекогаш наречена неврофиброматоза тип III). Се работи за ретка форма на неврофиброматоза, која опфаќа околу 2–5% од случаите. Kanal5

Kanal5

Едно новороденче со гастрошиза не ја зголемува веројатноста дека во семејството ќе има уште едно со оваа состојба.

Најмалку шест хипотези се предложени за утврдување на етиологијата: - неуспех да се формира мезодерм во ѕидот на телото - руптура на амнионот околу папочниот прстен со последователна хернијација на дебелото црево - абнормална инволуција на десната папочна вена што доведува до слабеење на ѕидот на телото и цревна хернија - нарушување на десната вителинска артерија (жолчна ќесичка) со последователно оштетување на телесниот ѕид и цревна хернија - абнормално превиткување на ѕидот на телото што резултира со дефект на вентралниот ѕид на телото преку кој цревата хернираат - неуспех во вметнувањето на жолчката и сродните вителински структури во папочната дршка. Kanal5

Kanal5

Во ретки околности, црниот дроб и желудникот исто така можат да дојдат преку абдоминалниот ѕид, со што веднаш по раѓањето, овие органи се директно изложени на воздух.

Во рамките на овие аномалии се вклучуваат и поголем број генитални малформации, како уринарна инконтиненција (неспособност да се регулира урината), губење на бубрежната функција, психолошки, сексуални и репродуктивни проблеми. Kanal5

kanal5.com.mk
.
biznisvesti.mk
.
kanal5.com.mk
.
kanal5.com.mk
.

СМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

СМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ